أوضحت مدينة الملك سعود الطبية ممثلةً بمستشفى الأطفال أنه تمت معاينة 2500 مريض ممن يعانون من الأمراض النادرة خلال العامين الماضيين.
وأضافت المدينة أن تلك الحالات تتمثل في الأمراض الوراثية الاستقلابية والمتلازمات الوراثية وأمراض خلل التنسج الهيكلي الوراثي.
وتزامناً مع اليوم العالمي للأمراض النادرة فقد أكدت المدينة أهمية الفحص المبكر لحديثي الولادة وفحص الطفرات الوراثية ودوره في تشخيص الأمراض النادرة وسرعة علاجها.
